Biotechnologia Acta

...

  • Збільшення розміру шрифта
  • Звичайний розмір шрифта
  • Зменшити розмір шрифта
Home Архив 2014 № 1 МЕТОДИКА АНАЛІЗУ МУТАЦІЙ ГЕНА CYP21A2 У ХВОРИХ НА ВРОДЖЕНУ ГІПЕРПЛАЗІЮ КОРИ НАДНИРКОВИКІВ Чернушин С. Ю., Лівшиць Л. А.
Друк PDF

ISSN 2410-7751 (Друкована версія)
ISSN 2410-776X (Електронна версія)

Biotechnologia Acta
Т. 7, № 1, 2014



Ж-л "Biotechnologia Acta" Т. 7, № 1, 2014
doi: 10.15407/biotech7.01.075
С. 75-79, Бібліогр. 11, укр.
УДК: 606:61, 602

МЕТОДИКА АНАЛІЗУ МУТАЦІЙ ГЕНА CYP21A2 У ХВОРИХ НА ВРОДЖЕНУ ГІПЕРПЛАЗІЮ КОРИ НАДНИРКОВИКІВ

Чернушин С. Ю., Лівшиць Л. А.

Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ

Розроблено методику аналізу мутацій гена CYP21A2, придатну для пре- і постнатальної ДНК-діагностики різних типів вродженої гіперплазії кори наднирковиків та встановлення гетерозиготного носійства в родинах високого ризику.

Здійснено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 і мутацій 655A/C>G, 999T>A, 1994C>T, 2108C>T, які призводять до вірильної та сільвтрачальної форм вродженої гіперплазії кори над нирковиків, а також мутацій 89C>T і 1683G>T, що спричинюють некласичну форму цього захворювання. Запропонована методика базується на аналізі алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції та поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів.

Методика пройшла контроль якості на наявних зразках ДНК, що дає підстави запропонувати її для ДНК-діагностики (включаючи пренатальну) в родинах високого ризику, а також для аналізу гетерозиготних носіїв цього захворювання.

З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій семи хворим та їхнім батькам. У результаті виявлено 9 алелів з делецією гена CYP21A2, 4 — з мутацією 655A/C>G та 1– з мутацією 2108C>T.

Ключові слова: вроджена гіперплазія кори наднирковиків, ензим 21-гідроксилаза, ген CYP21A2.

© Інститут біохімії ім. О. В. Палладіна НАН України, 2008

 

Додаткове меню

Пошук по сайту

Навігація на сайті

Home Архив 2014 № 1 МЕТОДИКА АНАЛІЗУ МУТАЦІЙ ГЕНА CYP21A2 У ХВОРИХ НА ВРОДЖЕНУ ГІПЕРПЛАЗІЮ КОРИ НАДНИРКОВИКІВ Чернушин С. Ю., Лівшиць Л. А.

Запрошення до співпраці

Пані та понове!  Редакція запрошує Вас публікувати свої роботи на сторінках нашого журналу. © Інститут біохімії ім. О. В. Палладіна НАН України, 2008. Усі права захищені. Повний або частковий передрук матеріалів журналу тільки з письмового дозволу редакції.
E
-mail для довідок: biotech@biochem.kiev.ua